Mutacje integryny 3 z chorobą nerek, płuc i skóry AD 5
W skórze pacjenta pojawia się laminina 3 przy blistrze dachu i podstawie. Brak immunoreaktywności integryny 3 w skórze Pacjenta był kluczową cechą diagnostyczną, która sugerowała utratę tego białka. Bezpośrednie sekwencjonowanie DNA pacjenta ujawniło mutację homozygotyczną c.1173_1174del w eksonie 8 w ITGA3 (Figura 2B). Oboje rodzice byli nietkniętymi, heterozygotycznymi nosicielami tej mutacji, co do których przewiduje … [Read more…]