W dalszym przebiegu występują zaburzenia ze strony układu przedsionkowego i zaburzenia ruchowe w postaci tzw. parkinsonizmu, czyli objawów właściwych dla choroby Parkinsona. Porażenie ruchowe w zasadzie nie występuje. W chorobie Heinego – Medina, występującej przeważnie u dzieci, na czoło objawów wysuwa się porażenie ruchowe odpowiednich grup mięśniowych. Porażenia w większości przypadków cofają się bardzo wolno, … [Read more…]
W skórze pacjenta pojawia się laminina 3 przy blistrze dachu i podstawie. Brak immunoreaktywności integryny 3 w skórze Pacjenta był kluczową cechą diagnostyczną, która sugerowała utratę tego białka. Bezpośrednie sekwencjonowanie DNA pacjenta ujawniło mutację homozygotyczną c.1173_1174del w eksonie 8 w ITGA3 (Figura 2B). Oboje rodzice byli nietkniętymi, heterozygotycznymi nosicielami tej mutacji, co do których przewiduje … [Read more…]
Dawka została zmniejszona, jeśli pacjent zgłosił niedopuszczalne działania niepożądane, a leczenie przerwano całkowicie, jeśli wystąpiły jakiekolwiek działania niepożądane stopnia 3. lub 4. związane z lekiem. Dane o zdarzeniach niepożądanych zebrano zgodnie z ogólnymi kryteriami terminologii dla zdarzeń niepożądanych National Cancer Institute, wersja 4.0. Pomiary telomerów i sekwencjonowanie genów Genomowy DNA oczyszczono z leukocytów krwi obwodowej … [Read more…]
Najbardziej rozpowszechnioną nieprawidłowością była wada zdolności dyfuzyjnych płuc dla tlenku węgla (DLCO), która występowała u 25 z 27 pacjentów, ze średnią DLCO (skorygowaną względem hemoglobiny) o 55% przewidywanej wartości (zakres, 26 do 94%). U 7 pacjentów, u których dostępne były wyniki testów czynnościowych płuc przed podaniem danazolu, skorygowana DLCO mierzona co najmniej 6 miesięcy przed … [Read more…]
Należy zauważyć, że grupa z Oksfordu również prowadzi badanie SHARP i otrzymała dofinansowanie badań z Merck i Schering-Plough za pracę. Autorzy zauważają jednak, że ich analizy zostały przeprowadzone niezależnie od firm. Analiza przeprowadzona przez grupę Oxford, opisana w tym wydaniu czasopisma, 2 nie potwierdziła wzrostu zachorowalności na raka odnotowanego w badaniu SEAS (P = 0,61 … [Read more…]
Pozytywny wynik w kolonografii CT określono jako identyfikację zmiany o średnicy 5 mm lub większej. Jeżeli wynik kolonografii CT był dodatni i jedno lub więcej zmian, które spełniały kryteria wielkości (tj. . 10 mm lub 6 do 9 mm) zostały zidentyfikowane za pomocą wzorca odniesienia, wynik kolonograficzny CT uznano za prawdziwy dodatni wynik dla zmiany … [Read more…]
Szukając sposobów na spowolnienie wzrostu wydatków Medicare i lepszą koordynację opieki zdrowotnej, którą finansuje, rząd federalny przygotowuje się do przetestowania koncepcji domu medycznego w programie Medicare. W odpowiedzi na mandat w ustawie o ulgach podatkowych i opiece zdrowotnej z 2006 r. Pracownicy Ośrodków Opieki Medycznej i Medicaid Services (CMS) opracowują program demonstracyjny, który będzie działał … [Read more…]
Wyniki dwóch podwójnie ślepych, randomizowanych, kontrolowanych placebo badań opublikowanych w czasopiśmie (wydanie 16 września) pokazały, że profilaktyczne leczenie ryfabutyną (300 mg na dzień) znacząco zmniejsza częstość występowania bakteriemii zespołu Mycobacterium avium. Raport specjalny w tym samym wydaniu2 dodatkowo zaleca profilaktykę ryfabutyną u dorosłych i młodzieży z zakażeniem ludzkim wirusem upośledzenia odporności i liczbą komórek CD4 … [Read more…]