Pacjent był chłopcem urodzonym przez 41-letnią matkę (gravida 2, para 2) po 41 tygodniach 4 dni bezobjawowej ciąży. Rodzice byli podobno nie spokrewnieni, bez historii chorób nerek. Funkcja nerek matki była normalna w momencie porodu. Poród został wywołany z powodu płodowego stanu zapłodnienia i małowodzie.
Integryna jest transbłonową podjednostką receptora integryny, która pośredniczy w sygnałach między komórkami i ich mikrośrodowiskiem. Zidentyfikowaliśmy trzech pacjentów z homozygotycznymi mutacjami w genie integryny, które były związane z zaburzonymi strukturami błon podstawnych i zaburzonymi funkcjami bariery w nerkach, płucach i skórze. Pacjenci mieli zaburzenie wielonarządowe, które obejmowało wrodzony zespół nerczycowy, śródmiąższową chorobę płuc i bulloidę … [Read more…]
Przeciwciało występuje w podgrupie osób ze stwardnieniem rozsianym – 47% badanej grupy – i ma działanie biologiczne in vivo. W mózgach szczurów ekspresja Kir4.1 jest ograniczona do komórek glejowych, w szczególności do ciał komórek oligodendrocytów i procesów astrocytów otaczających synapsy i naczynia krwionośne.29-31 Wykryliśmy podobną astrocytarną lokalizację Kir4.1 w sekcjach myszy i mózgu. W ludzkim … [Read more…]
Różne fermenty, wytwarzane przez ściany układu pokarmowego, możemy podzielić na trzy typy. F fermenty proteolityczne służą do rozkładania białek, fermenty amylolityczne oddziaływają na węglowodany i wreszcie – fermenty lipolityczne powodują rozkład tłuszczów. Zasadniczo układ pokarmowy operuje własnymi fermentami, w niektórych jednak przypadkach (np. u roślinożerców) korzysta ze współpracy fermentów zawartych w samym pokarmie oraz z … [Read more…]
Witreomakularna adhezja może prowadzić do patologicznej trakcji i otworu plamki. Standardową metodą leczenia ostrej, objawowej adhezji szklistej jest witrektomia. Ocriplasmin jest rekombinowaną proteazą o aktywności przeciw fibronektynie i lamininie, składnikach witreoretininalnego interfejsu. Metody Przeprowadziliśmy dwie wieloośrodkowe, randomizowane, podwójnie ślepe, badania kliniczne III fazy, w celu porównania pojedynczego wstrzyknięcia do ciałka szklistego preparatu ocriplasmin (125 ?g) … [Read more…]
Pęcherze i nadżerki zaczęły się w wieku od 2 do 4 miesięcy. Dezorganizacja błony podstawnej zmniejszyła adhezję skórno-naskórkową, a po ekspozycji na zewnętrzne naprężenie ścinające pękła błona podstawna i pojawiły się pęcherze. Anomalie powodowane przez utratę integryny ?3 są unikalne i stanowią nową formę bullosy epidermolysis. W kontekście złożonego zaburzenia reepithelialization of the ran był … [Read more…]
Zamiast normalnego, liniowego wzorca przy skrzyżowaniu skórno-naskórkowym, łańcuch lamininy 3 (składnik lamininy-332) wykryto w obszarach pokrytych pęcherzami, zarówno na dachu, jak i na dnie rozszczepienia oraz w obszarach bez pęcherzyków poniżej płaszczyzny błony podstawnej. Podobnie, kolagen VII był szeroko rozpowszechniony w górnej skórze właściwej wraz ze zwiększonym tenascyną C i fibronektyną . Hemisfosomalna integryna ?6?4 … [Read more…]
W skórze pacjenta pojawia się laminina 3 przy blistrze dachu i podstawie. Brak immunoreaktywności integryny 3 w skórze Pacjenta był kluczową cechą diagnostyczną, która sugerowała utratę tego białka. Bezpośrednie sekwencjonowanie DNA pacjenta ujawniło mutację homozygotyczną c.1173_1174del w eksonie 8 w ITGA3 (Figura 2B). Oboje rodzice byli nietkniętymi, heterozygotycznymi nosicielami tej mutacji, co do których przewiduje … [Read more…]
Komórki zostały wyizolowane z próbek skóry uzyskanych od osobnika kontrolnego i pacjenta, rozwinięte w hodowli i poddane cytometrii przepływowej. Wyniki Morfologiczne analizy skóry i mutacji ITGA3 W Pacjent podejście oparte na potencjale-genie prowadziło do identyfikacji wady genetycznej. Najpierw wykluczyliśmy mutacje w NPHS2 i WT1, o których wiadomo, że powodują wrodzony zespół nerczycowy.18 Najczęstsze mutacje w … [Read more…]
Nie znaleźliśmy żadnych istotnych dowodów na heterogeniczność efektów leczenia pomiędzy dwoma badaniami (P = 0,23). W połączonych badaniach iloraz szans dla interwencji wynosił 3,28 dla pierwotnego punktu końcowego (95% przedział ufności [CI], 1,93 do 5,84; P <0,001). Różnica między grupami ocriplasmin i placebo była istotna dla wszystkich wcześniej określonych punktów końcowych w połączonych analizach. Ogółem … [Read more…]
Powiązane wyszukiwania w archiwum bloga: , , , , , , , , , , Archiwum