Mutacje integryny 3 z chorobą nerek, płuc i skóry AD 3
U dziecka w wieku 5,5 miesiąca, próbka płuc uzyskana w wyniku biopsji otwartej z płata środkowego, która była znacząco nieprawidłowa w CT, wykazała hiperinflację i łagodne do umiarkowanego uproszczenie przestrzeni powietrznych, co sugeruje upośledzenie alweolizacji lub remodelingu zrazików. Łagodne zmiany reaktywne w oskrzelikach obejmowały zastój śluzu wewnątrz światła, ogniskowe neutrofile i ogniskowe zwłóknienie oskrzelików. (Aby … [Read more…]
Mutacje integryny 3 z chorobą nerek, płuc i skóry AD 2
Pacjent był chłopcem urodzonym przez 41-letnią matkę (gravida 2, para 2) po 41 tygodniach 4 dni bezobjawowej ciąży. Rodzice byli podobno nie spokrewnieni, bez historii chorób nerek. Funkcja nerek matki była normalna w momencie porodu. Poród został wywołany z powodu płodowego stanu zapłodnienia i małowodzie.
Mutacje integryny z chorobą nerek, płuc i skóry
Integryna jest transbłonową podjednostką receptora integryny, która pośredniczy w sygnałach między komórkami i ich mikrośrodowiskiem. Zidentyfikowaliśmy trzech pacjentów z homozygotycznymi mutacjami w genie integryny, które były związane z zaburzonymi strukturami błon podstawnych i zaburzonymi funkcjami bariery w nerkach, płucach i skórze. Pacjenci mieli zaburzenie wielonarządowe, które obejmowało wrodzony zespół nerczycowy, śródmiąższową chorobę płuc i bulloidę … [Read more…]