Mutacje integryny 3 z chorobą nerek, płuc i skóry AD 7

Pęcherze i nadżerki zaczęły się w wieku od 2 do 4 miesięcy. Dezorganizacja błony podstawnej zmniejszyła adhezję skórno-naskórkową, a po ekspozycji na zewnętrzne naprężenie ścinające pękła błona podstawna i pojawiły się pęcherze. Anomalie powodowane przez utratę integryny ?3 są unikalne i stanowią nową formę bullosy epidermolysis. W kontekście złożonego zaburzenia reepithelialization of the ran był nieco opóźniony w Pacjent 1, w przeciwieństwie do szybszego gojenia się rany zgłoszonego przez myszy z knockout specyficzne dla keratynocytów.16,17 Troje troje dzieci z mutacjami integryny ?3 miało zajęcie wielonarządowe i przeżyło okres noworodkowy. Możliwe, że utrata integryny ?3 ma dodatkowe bezpośrednie konsekwencje (np. Zaangażowanie układu nerwowego, ponieważ u myszy z nokautem integryny ?3 zaburzono budowę kory mózgowej, prawdopodobnie z powodu nieprawidłowych interakcji neuron-gleja podczas rozwoju) .1,1,22
Podsumowując, fenotyp ten, składający się z wrodzonego zespołu nerczycowego, śródmiąższowej choroby płuc i bulloidy epidermolizacyjnej, odzwierciedla rozwojowe i poporodowe funkcje plejotropowe integryny ?3, pokazując, że ta integryna jest niezbędna do organizacji błony podstawnej. Wyjątkowa współzależność pomiędzy montażem strukturalnym błon podstawnych i modulacją cytoszkieletu in vivo ma decydujące znaczenie dla odpowiednich funkcji barierowych w nerkach, płucach i skórze. W przeciwieństwie do systemów in vitro, w których opisano mechanizmy kompensujące, 17 te funkcje są niewystarczające in vivo.
[przypisy: omułek zielonowargowy opinie, praca z dzieckiem z zespołem aspergera, zaburzenia troficzne ]