Mutacje integryny 3 z chorobą nerek, płuc i skóry AD 2

Pacjent był chłopcem urodzonym przez 41-letnią matkę (gravida 2, para 2) po 41 tygodniach 4 dni bezobjawowej ciąży. Rodzice byli podobno nie spokrewnieni, bez historii chorób nerek. Funkcja nerek matki była normalna w momencie porodu. Poród został wywołany z powodu płodowego stanu zapłodnienia i małowodzie. Natychmiast po urodzeniu u niemowlęcia wystąpił silny tachypnoe i niewydolność oddechowa wymagająca dodatkowego tlenu o wysokim natężeniu przepływu. W pierwszym dniu życia radiografia klatki piersiowej wykazała ciężkie zmiany retikulozowe (ryc. 1A). W 13 dniu badania laboratoryjne ujawniły niewydolność nerek (współczynnik filtracji kłębuszkowej [GFR], <10 ml na minutę na 1,73 m2 powierzchni ciała) i zespół nerczycowy (stosunek białka w moczu do kreatyniny, 12,5) (tabela 2 w Dodatek dodatkowy), a dializa otrzewnowa została rozpoczęta w dniu 14. USG jamy brzusznej pokazało małe, hyperechiczne nerki (Figura 1B). Wciąż utrzymywała się niewydolność oddechowa, a nawracające epizody wymiotów z wtórną aspiracją związaną ze zdarzeniami zagrażającymi życiu i infekcjami dróg oddechowych skomplikowały przebieg. Tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości (CT) klatki piersiowej wykazała niespecyficzne rozproszone zniekształcenie w architekturze płucnej (ryc. 1C). Od 3 miesiąca życia niemowlę miało zwiększoną kruchość skóry, z małymi pęcherzami i nadżerkami po mechanicznej manipulacji. Zmiany leczyły się powoli, bez blizn, ale z resztkowym rumieniem (Ryc. 1D i 1E). Nie było zaangażowania śluzówki. Włosy głowy, brwi i rzęsy były cienkie i rzadkie (ryc. 1F). Duże paznokcie u rąk stawały się dystroficzne (ryc. 1G), a dystalna onycholiza następowała po łagodnym urazie paznokci.
W wieku miesiąca, próbka nerkowa uzyskana przez przezskórną biopsję igłową z przewodnictwem ultrasonograficznym ujawniła globalnie zaniki kłębuszkowe, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębków nerkowych, rozlane zwłóknienie śródmiąższowe, zanik kanalików oraz utratę i niedojrzałość kanalików (Figura 1H)
[podobne: psycholog sportu, psycholog dziecięcy, psychoterapeuta warszawa ]