45-letnia kobieta z 27-letnią historią palenia przedstawiła się do oceny progresywnego dalszego powiększania palca i wieloogrupowych, które rozwinęło się w ciągu 18 miesięcy. W ciągu ostatnich 3 miesięcy odczuwała ból w długich kościach obu nóg i nieproduktywny kaszel. Badanie fizykalne wykazało symetryczny, dystalny, nabrzmieniowy obrzęk tkanek miękkich palców (panel A, strzałki), pozytywny test Schamrotha (brak normalnego okna w kształcie rombu powstałego w wyniku przeciwstawienia grzbietowych powierzchni końcowych paliczków podobnych palców; ) (Panel B, strzał...
Czynnikami chemicznymi wywołującymi zaburzenia w układzie, nerwowym są różne jady, jak np. benzen, ołów, arszenik, strychnina, anilina, tlenek węgla, morfina, eter, chloroform, związki barbiturowe, alkohol i inne, które mają powinowactwo do tkanki nerwowej. W zależności od dawki tych jadów może wystąpić podrażnienie lub porażenie ośrodkowego układu nerwowego lub też obwodowego. Jady porażają zarówno czynność ruchową, jak i czuciową układu nerwowego. Mogą one wywołać również zaburzenia ze strony czynności psychicznych, intelektualnych i emocjonalnych.
Odpowiedź hematologiczna u pacjentów leczonych danazolem, zgodnie z mutacją. Na każdej wizytówce punktowej przedstawiono odpowiedź hematologiczną na danazol, u wszystkich pacjentów wymienionych według numeru pacjenta (UPN) po lewej stronie i pozycji genomowej heterozygotycznego genu telomeru mutacja po prawej stronie. Mutacji nie wykryto u 6 pacjentów pomimo badań przesiewowych wszystkich znanych genów, które zostały zmutowane w chorobach telomerów (CTC1, DKC1, NOP10, NHP2, RTEL1, TERC, TERT, WRAP53, TINF2 i USB1). Żadne dane nie były dostępne dla 15 pacjentów w 24 miesią...
