Omawiając poligenikę i raka piersi, Pharoah et al. (Wydanie 26 czerwca) nie wspominając o opłacalności. Jeśli weźmiemy 3% za zmniejszenie całkowitego obciążenia chorobami oszacowane przez Pharoah et al. i zastosować go do obliczonego wzrostu oczekiwanej długości życia o 0,6 roku, jeśli wszystkie nowotwory piersi zostaną wyeliminowane, 2 aktualne testy poligeniczne zwiększyłyby średnią długość życia o zaledwie tydzień dla całej populacji płci żeńskiej.
Chociaż zysk jest niewielki, stosunkowo niski koszt wdrożenia podejścia wielogenow...
U dziecka w wieku 5,5 miesiąca, próbka płuc uzyskana w wyniku biopsji otwartej z płata środkowego, która była znacząco nieprawidłowa w CT, wykazała hiperinflację i łagodne do umiarkowanego uproszczenie przestrzeni powietrznych, co sugeruje upośledzenie alweolizacji lub remodelingu zrazików. Łagodne zmiany reaktywne w oskrzelikach obejmowały zastój śluzu wewnątrz światła, ogniskowe neutrofile i ogniskowe zwłóknienie oskrzelików. (Aby zapoznać się z opisem innych cech klinicznych i badań, patrz Tabela i Tabela 2 w Dodatku Uzupełniającym.) Niemo...
U pacjentów z chorobą telomową podawanie męskich hormonów powodowało wydłużenie telomerów w krążących leukocytach w związku z poprawą hematologiczną. Androgeny były opcją terapeutyczną dla syndromów niewydolności szpiku od lat 60. XX wieku, bez wyraźnego mechanizmu ich działania. [22] Z perspektywy czasu niektórzy pacjenci z odpowiedzią prawdopodobnie mieli deficyty telomerów. Na podstawie naszych wcześniejszych ustaleń dotyczących zwiększonej aktywności telomerazy w szpiku kostnym krwiotwórczych komórek progenitorowych hodowanych w obecno...
